Più di 65 milioni di americani, 30 milioni di europei e 3 milioni di spagnoli soffrono di una malattia rara, secondo i dati forniti a About dalla Federazione Spagnola delle Malattie Rare (FEDER).
L'80% delle malattie rare sono genetiche, croniche e potenzialmente letali.
"Parliamo di persone; di persone che vivono con una malattia a bassa prevalenza "come evidenzia l'entità.
Queste sono patologie che rappresentano più di 6000 in tutto il mondo e che, in molti casi, mettono a rischio la vita dei pazienti; persone che recitano nel mese di febbraio in cui viene inquadrata la Giornata mondiale delle malattie rare.
L'importanza della diagnosi precoce
Uno dei problemi più gravi affrontati dai pazienti con malattie rare è la diagnosi. "Le cause di questa assenza di diagnosi hanno molteplici ragioni; i principali sono l'ignoranza che circonda queste patologie, la difficoltà di accesso alle informazioni necessarie e l'ubicazione di professionisti o centri specializzati ", spiega FEDER.
Una situazione che riguarda sia il paziente che la sua famiglia. E nella maggior parte dei casi "questo ritardo diagnostico priva il paziente di interventi terapeutici, il che comporta, nel 30% dei casi, un aggravamento della malattia che avrebbe potuto essere evitato o precedentemente alleviato".
Mancanza di trattamenti
Il trattamento sanitario e lo sviluppo della malattia sono contrassegnati da queste difficoltà nella mancanza di una diagnosi precoce. Le cifre parlano. "Il 42,68% delle persone con queste malattie non ha un trattamento o se è disponibile, non è appropriato". A tutto ciò dobbiamo aggiungere l'alto costo dei medicinali e dei prodotti per la salute, poiché non sono sempre coperti da sistemi di sanità pubblica.
- Sindrome di Noonan
La sindrome di Noonan è una malattia genetica che causa lo sviluppo anormale di varie parti del corpo (bassa statura, dismorfismo facciale e disturbi scheletrici). Colpisce 1 su 2.500 neonati. È una mutazione autosomica dominante. Anche se non è sempre ereditario.
Le malattie cardiache congenite colpiscono tra il 50-80% dei pazienti con sindrome di Noonan. La stenosi polmonare e il difetto del setto atriale sono le malattie cardiache più frequenti. In casi meno comuni la tetralogia di Fallot e la coartazione aortica. Anche cardiomiopatia ipertrofica.
I sintomi si riducono con l'età e la maggior parte degli adulti affetti da questa malattia non necessita di trattamento. È importante che nei primi anni di scuola sia svolto un esame oculare e uditivo completo.
- Sindrome di Marfan
Scoperto nel 1896 dal medico francese Antoine Marfan, colpisce una persona ogni 5.000 persone nel mondo.
La sindrome di Marfan è una malattia del tessuto connettivo che colpisce la crescita del corpo, causata da difetti in un gene chiamato fibrillina-1. Produce uno sviluppo eccessivo delle ossa lunghe del corpo, colpendo in particolare le gambe e le braccia.
Le deformità nel torace e nella curvatura della colonna vertebrale e le dita sotto forma di un ragno sono anche segni di questa malattia che colpisce anche gli occhi e la pelle. Ma la complicanza più grave di questa rara malattia ereditaria è vascolare. Colpisce l'arteria dell'aorta causandone l'allungamento e la dilatazione (aneurisma dell'aorta). Questa alterazione ha gravi conseguenze se non trattata.
Sebbene non vi sia alcun trattamento per questa malattia, i controlli possono essere fatti per trattare i sintomi e agire chirurgicamente se necessario, il che ha aumentato l'aspettativa di vita di questi pazienti.
- Sindrome di Williams
La frequenza della sindrome di Williams è stimata in 1 su 7.500 neonati. I bambini con questo disturbo genetico hanno una mutazione nel cromosoma 7. In questo modo, tutte le cellule del loro corpo non hanno questo materiale genetico, quindi hanno alterazioni neurologiche, disabilità intellettiva, caratteristiche facciali tipiche e alti livelli di calcio nel sangue. (ipercalcemia).
Quando il bambino ha importanti problemi cardiovascolari, è più facile da diagnosticare. Il 75% dei bambini con sindrome di Williams nasce con alterazioni nello sviluppo dei vasi sanguigni, principalmente stenosi aortica sopravalvolare, stenosi polmonare e stenosi dell'arteria polmonare.
Non esiste un trattamento curativo. È necessario eliminare la vitamina D e gli integratori dalla dieta quando vi è ipercalcemia. Nei casi necessari, la chirurgia è necessaria per trattare problemi specifici.
- Sindrome di Velocardiofacial (VCFS)
La sindrome di Velocardiofacial (VCFS) è una malattia genetica rara caratterizzata dalla perdita della regione q11 del cromosoma 22, che colpisce 30 geni e causa difetti nello sviluppo di strutture specifiche in tutto il corpo.
Questa alterazione cromosomica si verifica in uno ogni 4.000 neonati. Questo gene è autosomico dominante, quindi chiunque abbia questa condizione ha il 50% di probabilità di trasmetterlo geneticamente.
Anomalie nel palato, il disturbo del sistema immunitario e difetti cardiaci congeniti quali tetralogia di Fallot, arco aortico interrotto, difetti del setto ventricolare o anelli vascolari sono alcune delle alterazioni associati a questa malattia rara.
Molti neonati diagnosticati precocemente possono migliorare lo sviluppo della forza muscolare, la stimolazione mentale e problemi linguistici. Il trattamento dipenderà dai sintomi specifici di ciascun bambino.
- Sindrome cardiofacocutanea (SCFC)
Questa malattia genetica influisce sul ritardo psicomotorio e sulla crescita e porta a diversi difetti cardiaci congeniti (principalmente stenosi polmonare, difetto del setto interatriale e cardiomiopatia ipertrofica).
La sua prevalenza non è nota. Richiede cure speciali per la pelle, educazione speciale, terapia occupazionale e logopedia. Quando sono importanti le difficoltà di alimentazione, viene applicata l'alimentazione con sondino o anche la gastrostomia.
Il trattamento dipenderà dai sintomi. I difetti cardiaci verranno corretti chirurgicamente.
- Sindrome di Edwards o trisomia 18
Questa rara malattia cromosomica, nota anche come trisomia 18, è caratterizzata dalla presenza di un cromosoma aggiuntivo nella coppia 18. Colpisce 1 su 6.000 neonati ed è più comune nelle ragazze.
È associato a crescita ritardata e sviluppo mentale ea diverse anomalie congenite. In effetti, il 90% dei bambini nati con la sindrome di Edwards ha una cardiopatia congenita. Il difetto del setto ventricolare, il dotto arterioso persistente, la stenosi polmonare, la coartazione dell'aorta e la trasposizione delle grandi arterie sono i più frequenti.
La sindrome di Edwards ha un alto tasso di mortalità a causa di cardiopatie congenite, apnee e polmonite. Le ragazze hanno un tasso di sopravvivenza più alto.
- Trisomia 13
La sindrome da trisomia 13 o Patau è una malattia genetica che colpisce 1 su 10.000 neonati. Le persone nate con questa alterazione genetica hanno tre copie di materiale genetico dal cromosoma 13.
La maggior parte dei bambini nasce con alterazioni in molti organi del proprio corpo con diversi gradi di gravità. Tendono ad essere bambini corti, ritardo mentale e motorio, malattie cardiache e occhi molto vicini. Possono avere labbro leporino e palatoschisi. Di solito sono nati con difetti cardiaci congeniti come dotto arterioso persistente, difetto del setto atriale o difetto del setto ventricolare. Un altro segno di cardiopatia congenita è la posizione anormale del cuore sul lato destro del torace.
Non esiste alcun trattamento per la trisomia 13, i cui sintomi possono essere diversi in ciascun caso, il che determinerà il trattamento.
- Sindrome 5p- o miagolio di gatto
Questa malattia rara è anche chiamata miagolio di gatto perché il pianto dei bambini con questa condizione è simile a quello di un gatto a causa dell'anormale restringimento della laringe. Scoperto dal Dr. Lejeune nel 1963, questo disturbo genetico causato da una malformazione del cromosoma 5 produce un ritardo nello sviluppo fisico e nella disabilità intellettiva.
La sindrome del cri du chat colpisce uno su ogni 50.000 bambini nati ed è più frequente nelle ragazze.
Oltre alle altre malformazioni, la sindrome 5p è caratterizzata da difetti cardiaci come il dotto arterioso persistente.
- Sindrome di Turner
Prima scoperto dal Dr. Henry Turner nel 1938, sindrome di Turner, noto anche come monosomy X o sindrome di Ullrich Turner è una malattia genetica che riguarda solo le donne ed è caratterizzata dall'assenza di un cromosoma X ( le donne hanno due cromosomi XX).
La sindrome di Turner (ST) colpisce una persona ogni 2.500 persone nel mondo. Oltre ad un'altezza inferiore alla media, infertilità, disturbi renali, l'udito e l'osteoporosi, le ragazze con questa malattia sono nati con difetti cardiaci congeniti come aórticadeformada unaválvula o aortica allargando un adulto.
Hanno anche altre condizioni come obesità, diabete mellito, ipertensione, cataratta, problemi alla tiroide e artrite.
La terapia ormonale e la fecondazione in vitro possono aiutare queste donne. I pazienti nati con un singolo cromosoma X possono avere una vita normale con un adeguato controllo medico.
- Sindrome da eliminazione 1p36
Chiamato anche sindrome da delezione 1p36 è una malattia genetica congenita cui caratteristiche principali sono ritardo nella crescita, ritardo mentale di grado da moderato a grave ipotonia, parla udito e la visione alterata, cardiopatie congenite complesse, e caratteristiche facciali limitato. Colpisce uno su 10.000 nati vivi.
Gli individui con questa malattia sopravvivono bene fino all'età adulta.
referenze:
Dati forniti dalla Federazione Spagnola di Malattie Rare.
National Library of Medicine degli Stati Uniti. Accesso 25 febbraio 2016.
